Sindromul Down, o problema genetica ce apare inca din viata intrauterina. Cum o putem recunoaste?

Daca este sa facem o lista cu bolile si afectiunile pe care le poate avea un om de-a lungul vietii sale cu siguranta vom gasi si o multime de boli provocate de modificari genetice, de transformari aparute la nivelul ADN-ului uman. O problema des intalnita ce tine de genetica, cu repercusiuni foarte grave asupra copiilor este sindromul down. Ideea din spatele acestui sindrom este foarte simpla: fiecare celula are la nivel genetic un cromozom in plus, de aceea boala mai e cunoscuta si ca Trisomia 21.

Cromozomul suplimentar 21 este cel care cauzeaza aceasta afectiune foarte grava, manifestarea clinica tipica bolii este retardul mintal usor si moderat, sindromul fiind prezent inca din momentul conceperii. Riscul unui copil cu sindromul down creste cu varsta mamei, la mamele tinere riscul e mic, la femeile care au deja 45 de ani riscul e de 3%. Copilul cu sindrom Down sau adultul are dificultati in timpul invatarii, nu are o dezvoltare psihica normala, are si probleme cu inima. Talia si greutatea sunt mult reduse fata de normal, apare hipotomia musculara, raspunsul la stimulii auditivi este redus, craniul este micut, rotund, calota e aplatizata, fontanelele largi. Fata e rotunda in consecinta, oasele nasului sunt incomplet dezvoltate, fruntea e bombata, fantele pleoapelor sunt oblice, in sus, in afara.

Urechile au si ele probleme, sunt mai jos decat ar fi normal, sunt mici si rotunde, lobii au un aspect ciudat, rulat, bolta palatina devine inalta si foarte ingusta, gatul e scurt, dar mai gros, pe ceafa pielea e in exces. Ceva tipic sindromului Down sunt si mainile scurte si late, cu degete deformate. Anormalitatile cromozomiale cresc riscul unei sarcini caracterizate de prezenta acestui sindrom. Ca si alte boli genetice aparute la fat, si sindromul Down poate fi depistat si diagnosticat corect daca se fac analize detaliate in timpul sarcinii, ecografii, prelevare de probe biologice.

Daca prima sarcina a avut o astfel de problema si urmatoarele vor avea, spun medicii, asta pentru ca aceasta transformare genetica se transmite si apare, poate, la nesfarsit. Este important ca pacientii cu sindrom Down sa fie monitorizati si tratati corespunzator pentru a nu exista riscul unor complicatii aparute din cauza bolii mai tarziu, in viata de adult.

Mult visata rochie de mireasa

Acum o luna de zile o foarte buna prietena de a mea s-a casatorit. Va dati seama ca in ultima jumatate de an a fost super stresata, si, impreuna cu ea, am fost la fel de stresata si eu. Fiind prietene foarte bune, am insotit-o cam peste tot. Incepand de la faptul ca am planificat evenimentul, am mers sa vedem sala pentru nunta, am fost sa alegem rochia ei de mireasa si am decis cum sa fie rochiile pentru prietenele miresei. Toate acestea, dar si multe altele am avut noi de decis. Sigur, au fost si alte persoane implicate in intregul proces, de exemplu, iubitul ei, insa, va dati si voi perfect seama de faptul ca lor, barbatilor, le pasa atat de putin de partea asta de design, de aceea, ne-am asumat noi intregul proces.

Cateva sfaturi pe care vreau sa le dau din start: apelati la o firma de organizare a nuntilor, deoarece, credeti-ma ca veti economisi mult mai mult timp si nu veti irosi nervi in plus. Spun asta, deoarece stiu cate deplasari am avut noi si de cate ori a fost nevoie sa apelam la sala de nunti, apoi la saloane, apoi la magazine. Credeti-ma, este cea mai buna solutie sa apelezi la o firma de evenimente, care sa se ocupe de intregul proces. De exemplu, asa s-a intamplat ca noi uitasem complet de florile pentru nunta. Ne-am amintit de asta cu doua zile inainte. Da, da, exact cu doua zile si eram foarte panicate. Daca s-ar fi ocupata o agentie de organizare a evenimentelor, credeti-ma, nu s-ar fi intamplat asa ceva.

Dar sa revenim la subiectul principal al acestui articol, si anume: mult visata rochie de mireasa. Sincer, am fost langa prietena mea cand a mers pe la toate saloanele de rochii, i-am facut poze cu toate rochiile pe care le-a incercat. I-am fost un fel de consilier personal, daca ma intelegeti ce vreau sa spun. Sincer, a fost super dificil. In primul rand, e foarte dificil cand vine vorba de alegerea rochiei de mireasa, imi dau perfect seama de acest lucru. Dar si mai dificil este atunci cad trebuie sa aleaga ceva prietena mea, care se decide foarte, foarte greu.

Nu pot sa spun sigur la cate saloane am fost, dar, intr-adevar au fost foarte multe. Cel mai rau era faptul ca prietena mea nici macar nu stia ce model de rochie si-ar dori. Ea era dispusa sa le incerce pe toate, caci nu stia ce model anume I s-ar potrivi. Astfel, am ajuns sa o vad intr-o multime de modele de rochie de mireasa, astfel incat, la un moment dat si eu deja nu mai tineam minte ce vazusem, ce incercase ea si ce nu.
Am un sfat foarte important pentru toate acele viitoate mirese: va rog sa va decideti din start ce fel de rochie va doriti. Sigur, puteti sa deviati de la idee dupa, insa, daca porniti sa mergeti pe la saloane fara a avea macar o viziune cu ceea ce v-ar placea sa purtati in ziua nuntii, atunci, sincer, va fi foarte, foarte dificil sa va decideti.

O alta sugestie pe care o am tine de culoarea rochiei. Stiu ca se obisnuieste ca mireasa sa poarte rochie alba, insa, credeti-ma, ca exista si alte culori pentru care puteti opta. Cum ar fi, de exemplu, culoarea bej. Prietena mea a optat pentru o rochie in nuanta bej, care era cu umerii goi si, intr-adevar, era deosebit de frumoasa. Nu va blocati pe ideea ca rochia de mireasa trebuie sa fie neaparat alba. Ea poate sa aiba si nuante de albastru sau rosu, cel mai bine, este sa optati pentru culori pastelate. Si mai este o sugestie aici: nu este deloc obligatoriu ca mirele sa aiba si el batista de culoare cu vreun accesoriu a miresei. Credeti-ma, ca nu mai este deloc stilat acest truc.