Sindromul Down, o problema genetica ce apare inca din viata intrauterina. Cum o putem recunoaste?

Daca este sa facem o lista cu bolile si afectiunile pe care le poate avea un om de-a lungul vietii sale cu siguranta vom gasi si o multime de boli provocate de modificari genetice, de transformari aparute la nivelul ADN-ului uman. O problema des intalnita ce tine de genetica, cu repercusiuni foarte grave asupra copiilor este sindromul down. Ideea din spatele acestui sindrom este foarte simpla: fiecare celula are la nivel genetic un cromozom in plus, de aceea boala mai e cunoscuta si ca Trisomia 21.

Cromozomul suplimentar 21 este cel care cauzeaza aceasta afectiune foarte grava, manifestarea clinica tipica bolii este retardul mintal usor si moderat, sindromul fiind prezent inca din momentul conceperii. Riscul unui copil cu sindromul down creste cu varsta mamei, la mamele tinere riscul e mic, la femeile care au deja 45 de ani riscul e de 3%. Copilul cu sindrom Down sau adultul are dificultati in timpul invatarii, nu are o dezvoltare psihica normala, are si probleme cu inima. Talia si greutatea sunt mult reduse fata de normal, apare hipotomia musculara, raspunsul la stimulii auditivi este redus, craniul este micut, rotund, calota e aplatizata, fontanelele largi. Fata e rotunda in consecinta, oasele nasului sunt incomplet dezvoltate, fruntea e bombata, fantele pleoapelor sunt oblice, in sus, in afara.

Urechile au si ele probleme, sunt mai jos decat ar fi normal, sunt mici si rotunde, lobii au un aspect ciudat, rulat, bolta palatina devine inalta si foarte ingusta, gatul e scurt, dar mai gros, pe ceafa pielea e in exces. Ceva tipic sindromului Down sunt si mainile scurte si late, cu degete deformate. Anormalitatile cromozomiale cresc riscul unei sarcini caracterizate de prezenta acestui sindrom. Ca si alte boli genetice aparute la fat, si sindromul Down poate fi depistat si diagnosticat corect daca se fac analize detaliate in timpul sarcinii, ecografii, prelevare de probe biologice.

Daca prima sarcina a avut o astfel de problema si urmatoarele vor avea, spun medicii, asta pentru ca aceasta transformare genetica se transmite si apare, poate, la nesfarsit. Este important ca pacientii cu sindrom Down sa fie monitorizati si tratati corespunzator pentru a nu exista riscul unor complicatii aparute din cauza bolii mai tarziu, in viata de adult.